FDA genehmigt erste Therapie gegen Menkes-Krankheit

Menkes-Krankheit tötete betroffene Säuglinge fast garantiert vor dem zweiten Lebensjahr. Am 12. Januar 2026 genehmigte die US-Arzneimittelbehörde FDA Zycubo (Kupferhistidinat) als erste und einzige Behandlung dieser genetischen Störung. In klinischen Studien stieg das mittlere Überleben von 17,6 Monaten auf 177 Monate. Das ist eine Verzehnfachung.

Was die Krankheit mit dem Körper macht

Menkes-Krankheit entsteht durch Mutationen im ATP7A-Gen auf dem X-Chromosom. Das Gen steuert den Transport von Kupfer durch den Körper. Bei Betroffenen wird Kupfer aus der Nahrung zwar aufgenommen, gelangt aber nicht in die Organe, die es benötigen: Gehirn, Knochen, Bindegewebe und Blutgefäße. Gleichzeitig sammelt es sich in Nieren und Darmzellen an, wo es Schäden anrichtet.

Das Ergebnis ist eine rasche neurologische Degeneration. Betroffene Säuglinge entwickeln sich in den ersten Wochen zunächst normal, dann setzen Anfälle ein, die Muskeln versagen, das Wachstum stoppt. Die Lebenserwartung ohne Behandlung: median 17,6 Monate. Fast alle Betroffenen sind männlich, da das mutierte Gen auf dem X-Chromosom liegt und Jungen nur eine Kopie davon haben. Laut genomischen Analysen ist etwa eine von 8600 männlichen Lebendgeburten betroffen, möglicherweise höher als bislang geschätzt, weil viele Fälle undiagnostiziert sterben.

Warum die Zulassung jetzt kommt

Kupferhistidinat, der Wirkstoff in Zycubo, ist kein neues Molekül. Forscher begannen in den 1970er Jahren, Kupfer subkutan zu verabreichen, um den Transportdefekt zu umgehen: Wenn der Körper Kupfer nicht selbst verteilen kann, muss es direkt injiziert werden. Das Prinzip war bekannt, der langfristige klinische Nachweis fehlte jahrzehntelang.

Sentynl Therapeutics, eine Tochtergesellschaft des indischen Pharmaunternehmens Zydus Lifesciences, legte der FDA Daten aus zwei klinischen Studien vor, die diesen Nachweis erbrachten. Die FDA genehmigte Zycubo als sogenanntes Orphan Drug, einem beschleunigten Zulassungsweg für Mittel gegen seltene Erkrankungen. Zu den Preisen, zu denen Zycubo in Kliniken angeboten wird, hat Sentynl keine Angaben gemacht. Orphan-Drugs sind in den USA oft für Betroffene ohne entsprechende Versicherungsdeckung unerschwinglich.

Was die Zahlen bedeuten

Die klinischen Daten sind eindeutig: Patienten, die innerhalb der ersten vier Wochen nach der Geburt mit Zycubo behandelt wurden, hatten ein 78 Prozent niedrigeres Sterblichkeitsrisiko gegenüber unbehandelten historischen Kontrollen. Fast die Hälfte der früh behandelten Patienten überlebte mehr als sechs Jahre, einige mehr als zwölf. Das mittlere Überleben stieg von 17,6 auf 177 Monate.

Ähnlich dramatische Verbesserungen kennt man von anderen seltenen Kinderkrankheiten, die in den vergangenen Jahren erstmals behandelbar wurden. Bei Spinaler Muskelatrophie (SMA) zeigte die Gentherapie Zolgensma, zugelassen 2019, dass 91 Prozent der behandelten Säuglinge nach 14 Monaten ohne dauerhafte Atemunterstützung überlebten, gegenüber etwa 25 Prozent ohne Therapie. Hepatitis C, bis 2014 eine chronisch unheilbare Lebererkrankung, ist mit direkt antiviralen Wirkstoffen in über 95 Prozent der Fälle heilbar. Zycubo reiht sich in diese Kategorie von Medikamenten ein, die Erkrankungen mit zuvor kaum behandelbaren Verläufen grundlegend verändern.

Der entscheidende Faktor bei Menkes ist der Zeitpunkt. Wird die Behandlung erst nach eingetretenen Hirnschäden begonnen, sind die Ergebnisse deutlich schwächer. Das stellt die Neugeborenendiagnostik vor eine Aufgabe: Menkes muss in den ersten Lebenswochen erkannt werden, bevor Symptome sichtbar werden.

Wenn Frühdiagnose Standard wird

Die FDA-Zulassung ist der erste Schritt. Was folgt, ist eine längere Entwicklung: Zycubo entfaltet sein volles Potenzial nur, wenn Menkes-Krankheit in den ersten Lebenstagen erkannt wird. Das erfordert die Aufnahme ins Neugeborenenscreening, das in jedem Land separat geregelt wird.

In den USA läuft ein Pilotprogramm zur Erweiterung des Screenings. In Deutschland werden Neugeborene auf rund 20 Zielkrankheiten untersucht, Menkes ist nicht darunter. Sollte das Screening in größerem Maßstab eingeführt werden, könnten mehr Kinder die kritische Vierwochenfrist für die Erstbehandlung einhalten und damit in die Gruppe mit dem stärksten Überlebensvorteil fallen. Die Zulassung von Zycubo macht dieses Screening erst sinnvoll: Eine Diagnose ist nur so viel wert wie die Behandlung, die auf sie folgt.